HCM





HotLog


 

HCM -Гипертрофическая кардиомиопатия мейн кунов

Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. HCM – это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как мейн кун, рэгдолл, скоттиш-фолд, оцикет,британская, американская короткошерстная, бенгальская кошки В настоящее время для мейн-кунов и рэгдоллов доступен ДНК-тест.


Новые исследования по вопросу HCM

Первое исследование. Статья из Университета животных Гиссена от 06.02.2008

Новое исследование о генетическом тестировании HCM на присутствие двух генов HCM было проведено в небольшой ветеринарной клинике Университета Людвига Максимилиана в Мюнхене. Результаты показали, что генетический тест
не гарантирует никаких результатов. Проведенные исследования показали, что у мейн-кунов с положительным генетическим тестом на HCM (гипертрофическая кардиомиопатия) с одинаковой частотой как обнаруживалось заболевание HCM, так и не обнаруживалось. Таким образом, инвестиции в генетические тесты себя совершенно не оправдывают.
Ниже мы приводим результаты исследования, которые были представлены на прошлой неделе в контексте лекции на специализированном конгрессе для ветеринаров.

 

Генетическая взаимосвязь полиморфизмов A31p и A74T с кошачьей гипертрофической кардиомиопатией у Мейн-кунов
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Отделение кардиологии в ветеренарной клинике при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхена.

На практике ультразвуковая диагностика зачастую не совпадает с генотипом. Для заводчиков и ветеринаров неясно как поступать с кошками со здоровой сердечнососудистой системой при положительном генетическом тесте.
Таким образом, целью работы было выведение клинических связей обоих полиморфизмов (A31p и A74T), а также оценки клинической достоверности  уже сделанных генетических тестов.
Материал и методы: были исследованы 83 кошки Мейн-кун и 68 кошек разных пород. Самки должны были быть старше 36 месяцев, самцы- старше 24 месяцев.
Фенотипы «здоровое сердце» и «HCM» должны были ясно определяться. Фенотипирование проводилось с помощью ультразвуковой диагностики сердца, генотипирование с помощью генетического теста «Tagman Genotyping Assays”.
Результаты: 21,13 % животных со здоровым сердцем имели положительные результаты генетического тестирования на A31p и 32,84 % на A74T. 75 % группы с заболеванием HCM имели отрицательный результат генетического теста на A31p и 50 % - на A74T. Частота аллелей значительно не отличалась между группами фенотипов. На основе имеющейся популяции для исследования, не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты, имеют прогнозирующую ценность.
Выводы: У обследованной групрпы кошек не было найдено связи между HCM и исследованными полиморфизмами. Золотое правило разведения заключается в ежегодном ультразвуковом исследовании сердца.

Второе исследование.
Кошачье сердце, Март. 2010
Dr. Jan-Gerd Kresken, кардиолог.

HCM обычно проявляется тогда, когда кошки уже используются в разведении. В ветеринарной кардиологии существует несколько способов диагностики HCM у кошек. Кроме классических методов, таких как аускультация, рентген, ЭКГ, имеется эхокардиография с различными техническими опциями, начиная от двухмерных изображений сердечной мышцы высокого разрешения с помощью Доплера, тканевый доплер и стресс-анализ как признанный золотой стандарт.
Приведенные классические методы диагностики HCM были дополнены в начале 2006 года генетическим анализом. Начальным исследованием ответственных генов для HCM стала работа доктора Kittleson. Доктор Kittleson описал аутосомно-доминантное наследование со 100% пенетрантностью. Доказательством этого было 33 % мертворожденных котенка, которых он считал гомозиготами. Всего 45% этой популяции кошек был поставлен диагноз HCM, на основе этого он предположил, что они были генетически гетерозиготными. Результаты этой популяции были неубедительными. После проведения генетических тестов, обнаружились гомозиготные кошки, которые выживали! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь не 100% пенетрантность или достаточную выраженность.
У кошек с отрицательным результатом генетического теста (N/N) на УЗИ обнаруживалось заболевание!
83 мейн-куна из южной Германии были протестированы на A31p мутации.
У 83,3 % кошек, генетический тест которых был положительным, фенотипический ультразвуковой – был отрицательным. Только у 16,7 % кошек с положительным генетическим тестом  УЗИ показало положительный результат.
A74T мутация была обнаружена у 35,4 % из 79 мейн-кунов. Из-за того, что полиморфизм A74T ( ген II) в данном исследовании, как и в других исследованиях, так же часто обнаруживался как у кошек мейн-кунов, та и у кошек других пород, данный полиморфизм не может быть мутацией, присущей только мейн-кунам.
Таким образом, можно предположить, что HCM является генетически комплексным заболеванием.
Таким образом, в настоящее время у исследованных кошек ценность доступных генетических тестов низкая. Проанализированные мутации показали низкую пенетрантность и что даже гомозиготные кошки могут оставаться здоровыми.

 

Полные тексты статей на английском языке:   http://www.justcoons.de/index-e.htm